Turkish Abstract Abstract PDF Similar Articles Mail to Author

Special Etiler Dunya Eye Hospital, Istanbul/TURKEY Primer konjenital glokomlar potansiyel olarak körlüğe neden olan heterojen grup hastalıklardır. Kalıtımsal hastalıklar olup, farklı populasyonlarda değişken görülme sıklıkları vardır. Konjenital glokomların farklı popülasyonlarda değişken görülme sıklığı vardır ve kalıtımsaldır. Akraba evliliklerinin olduğu toplumlarda daha yüksek sıklıkta izlenmektedirler. Primer konjenital glokom patogenezine ait bilgilerimiz, bu olgulara ait enüklee gözler yada cerrahi sırasında elde ettiğimiz örneklerin incelenmesi ile, hastalardaki mevcut anomaliler ile fetal gözlerdeki normal ön kamara açı gelişimininin korelasyon çalışmaları sonucu ya da genotip-fenotip ilişkilerinin irdelenmesi sonucu elde edilmektedir. Moleküler genetik alanındaki gelişmeler sonucu pediatrik glokomlar ile ilişkili yeni genlerin belirlenmesi mümkün olmaktadır. Bu genlerin tanımlanması ile birlikte konjenital glokom patogenezini anlamamız daha da kolaylaşmıştır.

Bu derleme konjenital glokomun patogenez ve genetiği ağırlıklı temel bilimlerdeki son ilerlemeleri ve terminoloji, sınıflandırma, epidemiyolojiye ait geçerli kavramları özetlemektedir. Keywords : Primer konjenital glokom, epidemiyoloji, genetik, fizyopatoloji